Morbus Fabry – ein seltenes Schicksal
Rare Disease Podcast
Willibald Koglbauer ist Leiter der Selbsthilfegruppe Morbus Fabry und leidet selbst an der seltenen lysosomalen Speicherkrankheit. Er spricht über den langen Weg zur Diagnose und darüber was es heißt, mit einer seltenen Erkrankung leben zu müssen. Hören Sie rein!
Mehr zu Morbus Fabry
Symptome
Charakteristisch bei den Patienten sind anhaltende, brennende Schmerzen in den Händen und Füßen sowie Kälte- und Hitze-Überempfindlichkeit..
Diagnose
Oft wird Morbus Fabry sehr spät erkannt. Da die Krankheit sehr selten auftritt, haben nur wenige Ärzte Erfahrung in Sachen Diagnose und Behandlung.
Therapie
Dank des laufenden medizinischen Fortschritts ist die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Fabry mittlerweile gut behandelbar.