Symptome von Morbus Fabry
Verschiedene Anzeichen
Morbus Fabry ist eine Erkrankung, bei der verschiedenste Krankheitszeichen (Symptome) auftreten können. Morbus Fabry zählt zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Betroffene müssen allerdings nicht alle Symptome entwickeln; und auch die Ausprägung ist von Patient zu Patient unterschiedlich. Aus diesem Grund ist es schwierig, Morbus Fabry auf Anhieb zu erkennen.
Die ersten Krankheitsanzeichen können sich bereits in der Kindheit zeigen und machen sich in Form von Schmerzen bemerkbar (sogenannte neuropathische Schmerzen). Diese Schmerzen sind zum Teil sehr intensiv und werden in vielen Fällen durch Temperaturveränderungen, Stress oder körperliche Anstrengung ausgelöst. Typischerweise treten andere Merkmale bei dieser Erkrankung erst im Erwachsenenalter auf.
Verdacht auf Morbus Fabry?
Mit fortschreitendem Alter der Patienten werden die Symptome und Beschwerden immer häufiger und schwerwiegender.
Verschiedene Ausprägungen
Nicht alle Patienten mit Morbus Fabry entwickeln alle beschriebenen Krankheitsmerkmale (Symptome). Betroffen sind Männer und Frauen – beide können unterschiedlich ausgeprägte und zu unterschiedlichen Zeitpunkten auftretende Symptome aufweisen. Der Krankheitsverlauf des einzelnen Patienten lässt sich kaum vorhersagen. Manche Morbus Fabry Patienten leiden nur unter einigen wenigen Krankheitsanzeichen (Symptomen), oder die Anzeichen sind nur leicht
ausgeprägt. Andere Betroffene wiederum leiden unter Auffälligkeiten am Herz, Nierenfunktionsstörungen etc. Der Zeitpunkt des Auftretens von Symptomen kann bei Männern und Frauen unterschiedlich sein. Bei männlichen Patienten treten fast immer Krankheitsmerkmale auf. Bei weiblichen Betroffenen können sie ähnlich stark ausgeprägt sein, aber häufig auch erst im späteren Alter auftreten. Eine Morbus Fabry Diagnose wird bei Frauen daher leider oft erst sehr spät gestellt.
Gehirn / Kopf- Schlaganfall
- Müdigkeit, Antriebslosigkeit
- Verwirrtheit
- Depressionen
- Ohren
- Schwerhörigkeit
- Ohrgeräusche (Tinnitus)
- Schwindelgefühl
Auge- Hornhauttrübungen (Cornea verticillata)
- Veränderung der Gefäße
Herz- Kann sich vergrößern (mit möglicher Atemnot)
- Unregelmäßiger Herzschlag
- Herzklopfen
Blutgefäße- Weiß- oder Blaufärbung der Finger und manchmal der Zehen
Haut- Kleine, dunkelrote Hauterhebungen (Angiokeratome) treten bei Betroffenen meistens auf Oberschenkeln, Gesäß, Nabelbereich, auf den Lippen und Handflächen auf, Unfähigkeit zu schwitzen
- Schwellungen durch Wassereinlagerungen (Ödeme)
- Kälte- und Hitze-Überempfindlichkeit
Nieren- Häufiges Wasserlassen
- Funktionsverlust (oft auch ohne bemerkbare Anzeichen) bis hin zu Nierenversagen
- Schaumbildung im Urin durch starke Eiweißausscheidung
Verdauungstrakt- Bauchschmerzen
- Durchfall
- Übelkeit
- Erbrechen
Bewegungsapparat- Unkoordinierter Gang
- Bewegungsstörungen
Peripheres Nervensystem- Brennende Schmerzen in den Händen und Füßen
- Ausstrahlen der Schmerzen in andere Körperteile
- Gelenkschmerzen
- Kopfschmerzen
Symptome nach Auftreten
Kindheit
Häufig Brennen und Kribbeln in Händen und Füßen, unerklärbare Fieberschübe, Hornhauttrübung, verminderte Fähigkeit zu schwitzen, Bauchschmerzen und Durchfall.
Jugendliche
Häufig Brennen und Kribbeln in Händen und Füßen, verminderte Fähigkeit zu schwitzen, verminderte Leistungsfähigkeit, erhöhte Müdigkeit, Hornhauttrübung, rötlich-bläuliche, punktförmige Angiokeratome, Magen-Darm-Probleme.
Erwachsene
Verminderte Fähigkeit zu schwitzen, Hornhauttrübung, rötlich-bläuliche, punktförmige Angiokeratome, Nierenfunktionsstörungen, Auffälligkeiten am Herz, Hörsturz, Schwindel, Schlaganfall vor dem 55. Lebensjahr.
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Mehr zu Morbus Fabry
Diagnose
Oft wird die Erkrankung Morbus Fabry bei Betroffenen nur sehr spät erkannt. Da die Krankheit sehr selten auftritt, haben nur wenige Ärzte Erfahrung in Sachen Diagnose und Behandlung.
Therapie
Dank des laufenden medizinischen Fortschritts ist die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Fabry, dank fortschrittlicher Therapie, mittlerweile gut behandelbar.
Anlaufstellen & Kontakte
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