Diagnose von Morbus Gaucher
Morbus Gaucher ist sehr schwierig zu erkennen, weil die einzelnen Krankheitsanzeichen (Symptome) auch andere Ursachen haben können. Das und die Seltenheit der Erkrankung bedeuten, dass bei vielen Patienten manchmal Jahre oder sogar Jahrzehnte vergehen, bis die Krankheit festgestellt wird.
Dabei wäre es besonders wichtig, die Erkrankung so früh wie möglich zu erkennen, damit das Fortschreiten aufgehalten werden kann. Um festzustellen, ob jemand an Morbus Gaucher erkrankt ist, werden die Krankheitszeichen (Symptome), die Familiengeschichte und Ergebnisse aus dem Bluttest herangezogen.
Verdacht auf Morbus Gaucher?
Als Vorbereitung für Ihren Arztbesuch können Sie den Symptom-Checker machen.
Mit Hilfe eines Bluttests kann man die Diagnose Morbus Gaucher bestätigen oder ausschließen.
Bluttest & Stammbaumanalyse
Morbus Gaucher ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch eine zu geringe Aktivität des Enzyms β-Glukozerebrosidase verursacht wird, und an der man nur erkranken kann, wenn beide Elternteile Träger des betroffenen Gens sind. Nur mit einem Bluttest kann eine eindeutige Diagnose gestellt werden. Zudem können auch das Ausmaß der Erkrankung und die Form (Typ I, Typ II oder Typ III) untersucht werden. Ist die Diagnose gewiss, so kann bei Bedarf eine entsprechende Therapie (Enzymersatztherapie oder Substratreduktionstherapie) begonnen werden.
Wenn Sie den Verdacht haben, an Morbus Gaucher erkrankt zu sein oder jemanden kennen, der betroffen sein könnte, wenden Sie sich an Ihren Arzt. Er wird Sie an ein Zentrum für Stoffwechselerkrankungen überweisen. Die Ärzte in den spezialisierten Zentren haben durch ihre langjährige Arbeit mit Patienten sehr viel Erfahrung beim Erkennen und bei der Therapie seltener Erkrankungen wie Morbus Gaucher (z.B. vergrößerte Leber und Milz, Blutbildveränderungen).
Nach der Diagnose Morbus Gaucher führt der Arzt eine sogenannte Stammbaumanalyse der Familie des Patienten durch. Denn es kann sein, dass Eltern gar nicht wissen, dass sie Träger des veränderten Gens sind. Mit dieser Diagnostik-Methode kann festgestellt werden, ob Sie oder auch andere Familienmitglieder von Morbus Gaucher (d.h. von einer zu geringen Aktivität des Enzyms β-Glukozerebrosidase) betroffen sind.
Sie haben den Verdacht…
…an Morbus Gaucher erkrankt zu sein? Als Vorbereitung für Ihren Arztbesuch können Sie den Symptom-Checker machen.
Selbsthilfegruppe
ÖGG – Österreichische Gaucher Gesellschaft
Tumlerstraße 4
4232 Hagenberg
E-Mail: pichler@liwest.at
Website: www.morbus-gaucher-oegg.at
Mehr zu Morbus Gaucher
Symptome
Der Befall innerer Organe (z.B. Leber oder Milz),der Schweregrad des Krankheitsverlaufs sowie der Zeitpunkt des Auftretens ist bei Morbus Gaucher sehr variabel.
Therapie
Zwar ist Morbus Gaucher nicht heilbar, jedoch lassen sich die Symptome mit Hilfe verfügbarerer Therapien (Enzymersatztherapie oder Substratreduktionstherapie) kontrollieren.
Anlaufstellen & Kontakte
Weitere Informationen, wichtige Hinweise rund um Morbus Gaucher sowie Infos zu Anlaufstellen.