Morbus Hunter Symptome
Verschiedene Anzeichen
Bei der seltenen, lysosomalen Speicherkrankheit Morbus Hunter (auch als Mukopolysaccharidose Typ II bzw. MPS II bekannt) können eine Vielzahl verschiedener Krankheitsmerkmale auftreten. Die Anzeichen von Morbus Hunter sind bei jedem Patienten anders, können unterschiedlich schwer sein und unterschiedlich schnell voranschreiten. Außerdem können alle Teile des Körpers betroffen sein. Es ist wichtig, daran zu denken, dass viele der Krankheitsmerkmale typischen Beschwerden in der Kindheit ähneln können.
Es ist daher die Kombination der verschiedenen Anzeichen, welche auf die seltene Erkrankung Morbus Hunter deuten können. Nicht alle Patienten weisen jedoch alle Krankheitsmerkmale auf. Daher gibt es keinen klassischen Krankheitsverlauf, der für alle Patienten gleich ist. Die Diagnose dieser Krankheit (auch MPS II), die durch das Fehlen des Enzyms Iduronat-2-Sulfatase ersteht, erfolgt durch einen Arzt und entpuppt sich oft als langwierig.
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Verschiedene Ausprägungen
Es gibt prinzipiell zwei Ausprägungen von Morbus Hunter: die nicht–neuronopathische Form (nur den Körper betreffend) und die neuronopathische Form (in diesem Fall sind Körper sowie Gehirn/Nervensystem betroffen. Das heißt, dass das Verhalten und die Entwicklung ebenfalls durch die Erkrankung beeinträchtigt werden). Der Großteil der Patienten haben den neuronopathischen Typ der Erkrankung. Die ersten Symptome zeigen sich meistens zwischen dem 2. und 4. Lebensjahr, während die Krankheitsmerkmale des nicht-neuronopathischen
Typs üblicherweise zu einem späteren Zeitpunkt in der Kindheit auftreten. Kinder mit der Krankheit Morbus Hunter erscheinen bei der Geburt oft gesund. Die Anzeichen und Schwere der Erkrankung zeigen sich erst nach und nachwenn sich die Stoffe, die vom Körper nicht abgebaut werden können in den Zellen und Organen ansammeln. Diese Stoffe heißen Glykosaminglykane. Diese werden durch eine unzureichende Aktivität von Iduronat-2-Sulfatase (Enzym) im Körper angereichert.
Kopf- Besondere Gesichtszüge wie eine hervorstehende Stirn, eine breite Nase und dicke Lippen
- Großer Kopf
- Sehstörungen
- Große Zunge
- Weit auseinander stehende Zähne, zapfenförmige Zähne
Gehirn / ZNS- Späte Sprachentwicklung
- Verspätete erste Schritte
- Hyperaktivität
- Starrsinn
- Aggression
Ohren, Nase und Hals- Wiederkehrende Ohrentzündungen
- Gehörverlust
- Hörprobleme
- Ständig laufende Nase
Atmung- Entzündungen der Atemwege
- Häufiger Husten und Erkältungen
- Atemprobleme, wie Atemgeräusche und Schnarchen
Herz- Herzgeräusche oder Herzklappenerkrankung
Bauchraum- Nabel- und oder Leistenbruch (Hernien)
- Großer, dicker Bauch (geschwollene innere Organe)
- Häufiger oder anhaltender wässriger Durchfall
Knochen und Gelenke- Gelenksteife, die zu eingeschränkter Bewegungsfreiheit führen kann
- Klauenartig gebogene Finger
- Karpaltunnelsyndrom (verursacht durch einen Engpass im Sehnenfach des Handgelenks, dabei wird ein Armnerv eingeklemmt; Patienten kann die Hand häufig einschlafen, die Hand kann sich taub anfühlen und schmerzen)
- Motorische Störungen
Peripheres Nervensystem- Abbau kognitiver Fähigkeiten (Aufmerksamkeit, Erinnerung, Lernen, Orientierung etc.)
- Krampfanfälle (können sich z.B. durch Abwesenheit, d.h. Starren zeigen)
- Andere Merkmale
- Verdickte Haut mit weißen Erhebungen, die auch gehäuft auftreten können.
- Buschige Augenbrauen und struppige Haare
- Verschiedene Operationen (Karpaltunneloperation, Hernienoperation, Einsatz eines Paukenröhrchens, Mandelentfernung, chirurgische Eingriffe an Leber oder Milz)
Lebenserwartung
Die Lebenserwartung von Patienten mit nicht-neuronopathischem Hunter-Syndrom liegt bei etwa 50 bis 60 Jahren. Die Lebenserwartung von Patienten mit neuronopathischem Morbus Hunter reicht hingegen meist oft nur bis zum
frühen Erwachsenenalter. Eine frühe Diagnose sowie eine frühzeitige Behandlung bzw. Therapie durch einen Arzt ist daher besonders wichtig.
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Mehr zu Morbus Hunter
Diagnose
Morbus Hunter ist manchmal schwierig zu festzustellen bzw. zu diagnostizieren, weil viele der Anzeichen sich mit den üblichen Beschwerden in der Kindheit überschneiden.
Therapie
Ein Kind mit Morbus Hunter zu pflegen, kann sehr herausfordernd sein. Eine Behandlung mit Ersatzenzymen in Form einer Infusion kann das Voranschreiten der Krankheit jedoch etwas bremsen.
Anlaufstellen & Kontakte
Weitere Informationen, hilfreiche Kontakte und Patientenorganisationen rund um die lysosomale Speicherkrankheit MPS II auf einen Blick.